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Début de la génétique
Approche expérimentale de Mendel
Croisement monohybride
Croisement dihyride
Croisement trihybride
L'hérédité: jeu de hasard
La dominance n'est pas un phénomène universel...
Hérédité polygénique





Début de la génétique



Gregor Mendel découvrit les principaux mécanismes de l'hérédité en reproduisant des pois (Pisum sativum) dans le cadre d'expériences soigneusement planifiées. À la suite de ces recherches, Mendel proposa une théorie particulaire de l'hérédité. Dans la théorie de Mendel, les caractères sont déterminés par des unités discrètes qui se transmettent intactes au fil des générations. L'importance des idées de Mendel ne fut reconnue qu'aux environs de 1900, bien après sa mort. Son œuvre écrite fut alors redécouverte par trois hommes de science après que chacun d'entre eux eût retrouvé, d'une manière indépendante, le même genre de résultats. Le travail de Mendel est le prototype de l'analyse génétique. Il établit les règles d'une approche expérimentale et logique qui est toujours d'usage aujourd'hui.





Approche expérimentale de Mendel



Mendel choisit d'étudier le pois (Pisum sativum) pour deux raisons principales:

Vaste éventail de variétés de pois, de formes et de couleurs distinctes, facilement identifiable.

Possibilité d'autofécondation ou fécondation (ou pollinisation) croisée.

Les fleurs de pois s'autofécondent car les parties mâles (anthères) et femelles (ovaires) de la fleur -qui produisent respectivement le pollen et les ovules- sont enfermées dans une carène formée par les deux pétales inférieurs.

Ainsi, on peut procéder au croisement (ou pollinisation croisée) de n'importe quelle paire de variétés. Les anthères d'une fleur sont retirées avant d'avoir produit le pollen ce qui empêche l'autofécondation. Le pollen d'une autre plante est alors transféré sur le stigmate à l'aide d'un pinceau ou en se servant d'anthères entières.

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Croisement monohybride



Mendel décida d'étudier plusieurs caractères. Mendel se procura des variétés de pois porteuses chacune de l'un des caractères choisis et il les cultiva pendant deux ans pour s'assurer d'obtenir des lignées pures. Une lignée pure est une population dont les individus donnent des descendants identiques à eux-mêmes en ce qui concerne le caractère considéré. Deux des variétés de pois cultivées par Mendel se montrèrent pures quant à la couleur des fleurs. Il utilisa donc ces plants de pois pour ses expériences

Dans une expérience de croisement, Mendel a effectué une pollinisation croisée entre deux variétés de pois de lignée pure ayant au moins un caractère qui se manifestait différemment; par exemple, en ce qui concerne le caractère couleur des fleurs, il provoquait la pollinisation entre des Pois à fleurs violettes et des Pois à fleurs blanches. Ce croisement entre deux variétés est appelé hybridation. Plus précisément, il s'agit ici d'un croisement monohybride, qui permet de suivre l'hérédité d'un seul caractère, tel que la couleur des fleurs.

On nomme génération P (parentale) les parents de lignée pure, et on appelle génération F1 (première génération filiale) les hybrides qui en sont issus. En permettant l'autofécondation de ces hybrides F1, on obtient une génération F2 (deuxième génération filiale). C'est principalement l'étude des plantes de la F2 qui a permis a Mendel de formuler deux principes fondamentaux de l'hérédité aujourd'hui connus sous le nom de loi de ségrégation grâce à l'étude des croisements monohybrides et loi d'assortiment indépendant des caractères grâce aux croisements dihybrides.



Qu'arrive-t-il lorsque l'on croise une plante à fleurs violettes et une plante à fleurs blanches ?

Génération P

(parents de lignée pure)



Génération F1

(hybrides)


Génération F2

Proportion de 3:1

3

1






De cette expérience Mendel en tire les conclusions suivantes



- Les variations des caractères héréditaires s'expliquent par les formes différentes que peuvent avoir les gènes. Les différentes formes d'un même gène sont en fait les allèles.

- Pour chaque caractère, tout organisme hérite de deux gènes, un de chaque parent.

- Si les deux allèles diffèrent, l'un deux, l'allèle dominant, s'exprime pleinement dans l'apparence de l'organisme; l'autre, l'allèle récessif, n'a pas d'effet notable sur l'apparence de l'organisme.

- Il y a ségrégation des deux gènes de chaque caractère au cours de la formation des gamètes.


Loi mendélienne de ségrégation
Génération P

Génotype
VV

vv
Gamètes
V

v
Génération F1
Génotype
Vv
Gamètes
1/2 V

1/2 v
Génération F2

Gamètes mâles

V

v
Gamètes femelles
V

v

Résultat
3

1

1 VV, 2 Vv et 1 vv



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Quelques termes utiles



Homozygotes : possèdent une paire d'allèles identiques (VV) ou (vv)

Hétérozygotes : possèdent deux allèles différents pour un caractère donné (Vv)

Les phénomènes de dominance et récessivité font que l'apparence d'un organisme ne révèle par toujours sa combinaison allélique et que pour l'étude on a recours à deux autres termes :

Phénotype : apparence physique

Génotype : constitution génétique





Représentaion des individus de la F2 du croisement monohybride

Génotype


Phénotype



VV

(homozygote)
Fleurs violettes


Vv

(hétérozygote)
Fleurs violettes


Vv

(hétérozygote)
Fleurs violettes


vv

(homozygote)
Fleurs blanches




Proportion de 1:2:1



Proportion de 3:1








Croisement dihybride



À quoi ressembleront les générations F1 et F2 si on croise des plantes avec deux caractères distincts?

Résultats : Les deux paires d'allèles subissent une ségrégation indépendante l'une de l'autre. En d'autres termes, les gènes peuvent se trouver regroupés dans les gamètes selon n'importe quelle combinaison allélique, dans la mesure ou chaque gamète reçoit un gène pour chaque caractère.

Exemple: Si la génération P est une fleur blanche à tige naine (vvtt) et une fleur violette à tige normale (VVTT)

Génération P



VVTT

vvtt
Gamètes
VT

vt
Génération F1

VvTt
Génération F2

VT

Vt

vT

vt
VT

VVTT

VVTt

VvTT

VvTt
Vt

VVtT

VVtt

VvtT

Vvtt
vT

vVTT

vVTt

vvTT

vvTt
vt

vVtT

vVtt

vvtT

vvtt

Phénotype
Résultats
9/16

3/16
3/16

1/16






Croisement trihybride



Les mêmes lois sont applicables pour ce croisement, soit les lois à la ségrégation et à l'assortiment indépendant des caractères.



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L'hérédité, jeu de hasard



Afin d'être capable de faire l'analyse de problèmes de génétique, il faut connaître quelques règles de bases de probabilités.



Probabilité :

Nombre de cas favorables à l'arrivée d'un événement/

Nombre d'occasions qu'il a de se produire



Règle de la multiplication

La probabilité que deux événements indépendants se produisent simultanément est le produit de leurs probabilités respectives.

Exemple : Une plante de la F1 a le génotype Vv pour le caractère héréditaire couleur. Quelles sont les chances pour qu'une plante de la F2 ait des fleurs blanches?



Gamètes mâles
Fleur de la F1

1/2 V

1/2 v

Vv
Gamètes femelles
1/2 V

1/4

1/4
1/2 v
1/4

1/4



Pour que cela se produise, il faut que les gamètes mâle et femelle portent tous deux l'allèle v (V étant l'allèle dominant). Dans une plante hétérozygote, la probabilité qu'un gamète mâle ou femelle possède l'allèle v est de ½. Par conséquent, la probabilité que deux des allèles se retrouvent ensemble lors de la fécondation sera de ½ x ½ = ¼



Règle de l'addition

La probabilité que se produise l'un ou l'autre de deux événements indépendants (donc qui s'excluent mutuellement) est la somme de leurs probabilités individuelles.

Exemple : Quelles sont les chances pour qu'une plante de la F2 soit hétérozygote?



Gamètes mâles
Fleur de la F1

1/2 V

1/2 v

Vv

Gamètes femelles

1/2 V

1/4

1/4
1/2 v

1/4

1/4



Les gamètes de la F1 peuvent se combiner de deux façons pour produire un individu hétérozygote. L'allèle dominant peut venir du gamète femelle et l'allèle récessif du gamète mâle, et vice-versa. Selon la règle de l'addition, la probabilité d'un événement qui peut se produire de deux façons est la somme des probabilités individuelles de chacune de ces façons. En se servant de cette règle, nous pouvons calculer la probabilité qu'un individu de la F2 soit hétérozygote : ¼ + ¼ = 1/2



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La dominance n'est pas un phénomène universel



Même si Mendel a observé de la dominance dans chacun des sept croisements monohybrides qu'il a effectués, il n'en n'est pas toujours ainsi. Bien que la génétique mendélienne conserve son utilité, certains cas de génétique plus complexes n'ont pas été abordés par Mendel.



Dominance complète :
Exemple des croisements de Mendel avec la couleur des fleurs, c'est donc un cas extrême dans la gamme des relations de dominance et de récessivité des allèles.



Dominance incomplète:
Certains croisements ne donnent ni dominance ni récessivité. Le croisement entre un muflier à fleurs rouges et un muflier à fleurs blanches donnent des mufliers à fleurs roses. Ce phénomène est appelé dominance incomplète. En effet, tous les hybrides de la F1 ont un phénotype intermédiaire entre ceux des deux variétés parentales. Les fleurs hétérozygotes possèdent moins de pigment rouge que les homozygotes rouges, ce qui produit ce troisième phénotype.



Codominance :

Exemple : prenons 3 groupes sanguins M, N, et MN. Le typage de ces groupes sanguins s'appuie sur la présence d'une ou de deux molécules spécifiques à la surface des globules rouges. Les personnes du groupe M possèdent l'une de ces deux molécules et les personnes du groupe N ont l'autre. Le groupe MN se caractérise par la présence des deux molécules sur les globules rouges.

Quels génotypes correspond à ces phénotypes ?

Les groupes sanguins en question sont déterminés par un seul gène, situé sur un locus précis et représenté par deux allèles. Les individus du groupe M sont homozygotes pour un allèle (IMIM), ceux du groupe N sont homozygotes pour l'autre allèle (ININ). Les hétérozygotes (IMIN) ont le groupe sanguin MN. Remarquez que le groupe MN n'est pas un intermédiaire entre les phénotypes M et N, mais que ces deux derniers s'expriment individuellement grâce à la présence des deux molécules sur les globules rouges.

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Exemple d'étude de la relation dominance/récessivité avec la maladie de Tay-Sachs

En ce qui concerne n'importe quel caractère, la relation dominance-récessivité dépend du niveau auquel on examine le phénotype. La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire chez les humains. Les cellules du cerveau d'un bébé atteint de la maladie de Tay-Sachs ne peuvent pas métaboliser les gangliosides, parce qu'une enzyme essentielle ne fonctionne pas de façon adéquate. Il survient donc une accumulation des glycolipides dans le cerveau. Le fonctionnement des cellules cérébrales se dérègle graduellement, ce qui mène à la mort. Les seuls enfants touchés par cette maladie sont ceux qui ont reçu deux copies de l'allèle Tay-Sachs (homozygotes). Étant donné la faible incidence de cette maladie dans la population (3/10 000), nous pourrions considérer l'allèle Tay-Sachs comme un allèle récessif au niveau de l'organisme. Cependant, les individus hétérozygotes, normaux en apparence, présente au niveau biochimique un phénotype caractérisé par une dominance incomplète : en effet, le niveau d'activité de l'enzyme qui métabolise les gangliosides se situe entre celui des individus homozygotes pour l'allèle normal et celui des individus atteints de la maladie de Tay -Sachs. Les hétérozygotes ne présentent pas les symptômes de la maladie, apparemment parce que la moitié de la quantité normale d'enzyme fonctionnelle suffit à empêcher l'accumulation de gangliosides dans le cerveau. En fait, les personnes hétérozygotes produisent une quantité égale d'enzymes normales et d'enzymes non fonctionnelles. Enfin, au niveau moléculaire, l'allèle normal et l'allèle de la maladie de Tay-Sachs sont codominants.



3 points importants à retenir sur les relations dominance/récessivité

Elles vont de la dominance complète à la codominance, en passant par divers degrés de dominance incomplète

Elles reflètent les mécanismes par lesquels des allèles spécifiques s'expriment dans le phénotype et elles n'impliquent pas qu'un allèle empêche l'expression d'un autre allèle au niveau de l'ADN.

Elles ne déterminent pas l'abondance relative des allèles dans une population.

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Hérédité polygénique

Que se passe-t-il avec les caractères héréditaires qui représentent une variation continue tels que la couleur de la peau ou la taille chez les humains?

Ce sont des caractères quantitatifs. Habituellement, les variations quantitatives suggèrent une hérédité polygénique, soit l'effet cumulatif de deux gènes ou plus sur un même caractère phénotypique.

Exemple : Certaines données permettent de croire que la pigmentation de la peau chez les humains est régie par au moins trois gènes transmis de façon indépendante (probablement plus mais pour simplifier l'exemple). Supposons qu'il existe trois gènes et, pour chacun d'eux, un allèle pour la peau foncée (A,B,C) apportant une ''unité'' de couleur foncée au phénotype et ayant une dominance incomplète sur les autres allèles (a, b, c). La peau d'une personne de génotype AABBCC serait très foncée, alors qu'une personne de génotype aabbcc aurait un teint pâle. Comme les allèles ont un effet cumulatif, les génotypes AaBbCc et AABbcc représenteraient le même apport génétique pour la couleur de la peau.
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بارك الله فيك أختي على كل ما قدمته

جزاك الله خيرا

في ميزان حسناتك ان شاء الله